2019年9月9日，由華大智造自主研發的超高通量基因測序儀——DNBSEQ-T7正式交付商用。其中，微基因（WeGene）是DNBSEQ-T7測序儀的第一批客戶。近日，華大智造誠邀微基因（WeGene）創始人兼CEO陳鋼博士進行了訪談。

微基因（WeGene）創始人兼CEO陳鋼博士

全基因組測序數據本身的價值很高，能更好滿足對更復雜突變的檢測

在基因測序的應用上，無論是做偏娛樂的祖源分析，還是檢測疾病風險，準確的測序結果是最基本的要求，也是決定解讀分析結果準確與否的最重要因素。當下，衛健委和臨檢中心等部門有相關管理機制來保證基因檢測基本的質量。這是每家實驗室都應該去遵循的，而且標準要不斷提高。

關于轉向個人全基因組檢測領域，在我看來，測序的基因組數據必然會從早期的PCR轉到芯片，再到全基因組測序，呈現一個越來越全的趨勢。

舉個例子，比方說現在做慢性病檢測時，如遲發性阿爾茲海默癥，經常會說APOE(載脂蛋白E)是一個高頻突變芯片，優化好是可以測得還不錯的。但如果想全面評估阿爾茲海默癥的風險，必須要做全基因組測序才能得到更詳細的信息。早發型的阿爾茲海默癥全是罕見突變，且大范圍地在幾個基因上面存在。大規模全面篩查地貧、耳聾等疾病也是一樣的道理。

假設從微基因本身來看芯片與全基因組檢測的研究使用過程，芯片本身的設計依賴于目標人群的全基因組測序數據作為參考，在設計時需要知道哪些基因位點在中國具有代表性，哪些效果是最明顯的等等。芯片數據用于研究時，也需要巨大的全基因組測序參考數據集作為參考。

從微基因和數據的角度來看，我們愿意在全基因組測序上面投入足夠多的原因是，全基因組測序數據本身的價值很高，芯片數據想要用好也必須依賴于全基因組測序數據。總之，從個人基因組檢測的角度來看，全基因組測序的應用就是技術發展必然的趨勢。

從長遠的階段來看，全基因組測序能夠覆蓋的應用場景要比芯片多得多。對于一般的消費者而言，芯片可以滿足大部分人對個人基因組的需求。但同時也能看到，從微基因今年年初比較規律地交付全基因組測序開始，伴隨解讀和功能不斷細化增加，全基因組測序在用戶中所占的比例也在不斷上升，我想這也代表了一個趨勢。

全基因組測序也能更好地滿足我們對于更復雜突變的檢測，尤其是伴隨整個行業從偏娛樂偏滿足大眾好奇心，轉向解決大眾健康和疾病問題的時候，這種優勢會越來越明顯。

我們一直在期待一款類似于DNBSEQ-T7這樣的機器出現

就華大智造的機器本身而言，MGISEQ-2000是一款很成熟且很成功的機器，但不足以滿足大規模交付全基因組測序需求。對微基因而言，我們一直在期待一款類似于DNBSEQ-T7這樣的機器出現。我們決定做全基因組測序，而且跨過了外顯子，不管出于成分還是從整個交付能力的考慮，通量是我們迫切的需求。

從MGISEQ-2000到DNBSEQ-T7, 華大智造的核心技術是一脈相承的，當我們看到MGISEQ-2000的數據質量不錯時，就意識到華大智造在測序儀的研發生產上已經進入技術相對成熟的狀態，所以在去年年底看到DNBSEQ-T7的性能參數后就決定成為第一批“吃螃蟹” 的人。

如果沒有DNBSEQ-T7，我們不可能真正在全基因組測序方面做什么事情的。從現實角度來看，我們不可能在一個場地里放置100臺機器，人員和成本都受不了，運營管理能力也跟不上。如果一臺T7可以抵上20臺通量較小的機器，那么這件事情就能夠做到。其次，爭取去成為首批用戶也有成本和研發上的考慮，我們可以最早拿到數據。

目前T7已經運行一段時間了，這款機器的穩定性和投入使用的速度比同一階段的MGISEQ-2000要快。我想這也是整個團隊生產交付能力和經驗上升的體現，不管從交付能力還是本身機器本身來說，都進入了相對成熟的狀態，成長還是比較快的。

經過調試和使用評估，T7的交付能力滿足需求，現已在實際的生產交付中投入使用。今年10月開始做樣品生產，出于通量上的考慮我們會盡快將全基因組測序轉到T7平臺上。

我之前以為大家或許要等到華大股份和我們跑出一些數據后才會接受這款儀器，但是后來看到它獲得的認可度是很高的，我想關鍵原因在于T7真正地幫助大家大規模地進行全基因組檢測，加上機器本身交付的穩定性也不錯，基本滿足了我們對全基因組測序的期望以及核心業務的需求。

DNBSEQ-T7的出現把全基因組檢測變成業務，而不只是嘗試

此前，我們在針對市場端的全基因組檢測是不太敢有太大動作的。按照之前的交付能力，我們一個月只能做100多例全基因組檢測，如果我們搞一場活動，賣出去了300個檢測，最終是沒有辦法及時交付的。去年我們做過一次WGS的活動，從6月份售出到12月底才交付完成，而且為了滿足通量需求，我們內部花費了很多精力去調配各種資源。但現在DNBSEQ-T7的出現提升了我們全基因組檢測的交付能力，也讓我敢去做這事了。

做To C端產品和做科研服務是很不一樣的，比如面對1000個樣品，如果是做科研，在三個月后交付并自行調通量是允許的。但當我們面對消費者時，無論你賣出去多少份全基因組檢測，用戶自然會期待在8個自然日拿到報告，越早越好。但這就很難在其他通量的單機上實現，管理和配套都會很麻煩。只有當T7這樣超高通量的機器在實驗室中，才真正有可能把全基因組檢測變成業務，而不只是嘗試。

民眾對基因檢測有越來越科學的認知

我是比較滿意的，整體來說從投入產出來說要比預期要好。有以下幾個關鍵的原因，一方面是我們在不斷改變對產品的想法，在推動基因檢測解決實際問題上做了很多嘗試。從最早的“概念”，到滿足人們的好奇心，再到現在面向個人解決一些具體問題，包括讓檢測結果能夠接上相應的臨床服務等，都做出了很多努力。另外一個方面是，產品本身也在不斷往更加落地的方向走，隨著行業發展和市場投入加大，民眾對基因檢測有越來越科學的認知，這時在消費者的選擇上會更趨向于選擇好產品，我們之前做的那些事情在市場上的價值也日益凸顯。

這是兩個最重要的事情，一方面是我們自己做了很多努力，另一方面是消費者的認知加深。我們發現，微基因的用戶群體本科以上學歷比例超過半數，我想這個群體做出這個選擇一個是他們自己本身理解到位，另外這樣的消費水平也是他們能夠負擔得起的。

基因組數據正被越來越多的人所利用，大家正往人人基因組這條路上邁進

從測序角度來說，我最期待更大的通量和更低的成本，技術發展到一定程度后，我真心期待每個人家里都能放一臺測序儀，我期待那一天的到來。它可以不是用來測全基因組，全基因組測序完全可以到中心實驗室來做，因為它并不需要天天測，一輩子測一兩次就足夠了。

我們知道，幾乎所有活的東西都有DNA，或者所有跟活的東西打交道的事情都應該跟基因組發生作用，當它的成本無限低的時候，希望每個地方都能放置一臺特別小巧便宜的測序儀。往逼近極限的方向去想，當測序總體成本為零時，會把它用在產生測序量最大的地方，這個市場前景是很大的。大型化、高通量、便宜在某種程度上是一個中短期的事情，我覺得在技術層面已經逐步實現；另一個極限，是小型化、快速，當滿足快速的條件時，可能又會在小型化上追求通量。

短期來看，我希望儀器的自動化程度更高。一方面可以服務好現有企業研究機構、臨床機構，另一方面在真正影響每個人的事情上面，在技術層面實際上實現技術突破。可以想象一下，當測序成本幾乎為零時，測序能做的事情實在是太多了，很多應用場景也會被激發出來。我比較期待華大智造在硬件層面上能更好地整合。這些都依賴于上游的突破，也是值得去做的，我覺得應該挺有希望的。

目前我們也許還沒法說，在什么時間點能夠實現14億中國人“人人都有自己的基因組”，但現在可以看到大家努力的方向越來越清晰，基因組數據也正被越來越多的人所利用，大家正往人人基因組這條路上邁進。