近日，上海真固生物科技有限公司（Shanghai Zhengu Biological Technology Co., Ltd.，以下簡稱“真固生物”）基于華大智造DNBSEQ-G99正式推出24小時全自動腫瘤應用解決方案。真固生物基于其SLIMamp?多重擴增建庫專利技術為華大智造全自動化流程開發LDT/RUO級的測序專用建庫試劑盒。

本次測試，基于真固生物的多癌種59基因熱點檢測試劑盒（MGI平臺），搭載華大智造中小通量測序儀DNBSEQ-G99、自動化提取儀MGISP-NE32和基因測序文庫制備儀MGISP-100，將腫瘤檢測全流程（從提取到生信分析）控制在24小時*，大幅降低了測序應用門檻，實現快速交付檢測報告，以幫助快速決策參考。

24小時高通量測序全自動解決方案

實驗流程

研究結果

下機數據

下機產出136.66M reads ，Q30可達97.88%，8個樣本混合pooling上機，整體拆分率99%，每個樣本拆分率偏差0.9%，樣本拆分均一性優異，且單樣本數據量滿足分析標準。

質控指標

真固多癌種59基因熱點檢測試劑（MGI平臺）搭載華大智造的全自動化流程（提取、建庫、測序），可實現高比對率（mapping rate）、中靶率（on target rate）和均一性（0.2x coverage）。其中G99_FFPE_SNV_1% 和 G99_FFPE_SV_1% 的0.2x coverage相對較低，可能與稀釋標準品用到的陰性標準品細胞系在PTEN基因沒有覆蓋有一定關聯。

結果準確性

DNBSEQ-G99在不同突變位點檢出頻率與理論突變頻率進行對比，FFPE樣本檢出頻率都接近理論頻率。DNBSEQ-G99平臺可100%檢出突變頻率在5%和1%的位點，搭配真固PiVAT?生信分析系統，可完整得到每個位點的分析及報告的解讀。

結果重復性

對于gDNA標準品，設置了兩組重復性測試。SNV 1-25% gDNA標準品和泛癌種800 gDNA標準品的檢測結果顯示，所有突變均檢出，重復樣本的重復性較好。此結果表明DNBSEQ-G99及自動化設備MGISP-NE32和MGISP-100，對不同樣本的提取、建庫、測序的穩定性高。

測試總結

本次測試，充分展現真固生物多癌種59基因熱點檢測試劑（MGI平臺）搭載華大智造DNBSEQ-G99及自動化提取設備MGISP-NE32和基因測序文庫制備儀MGISP-100，性能極佳，total reads、Q30和質控指標on target rate等表現優異，且可穩定檢出1%的突變頻率下的位點。

該方案從提取到分析全流程時間實現在24小時*，大幅降低了本地化開展腫瘤檢測的門檻。腫瘤檢測從傳統“7-10日交付”周期正式邁入“日交付”新時代！

涉及產品信息

*因樣本類型不同，會有一定時間波動