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用戶測評 | IDT埃德特xGen人全外顯子V2 Panel在MGISEQ-2000平臺上實測數據展示

時間：2022-02-21作者：華大智造

隨著國內醫療設備國產化政策的迅速推進，華大智造采用DNBSEQ^TM核心技術推出了多款不同規格的測序儀和自動化產品以滿足不同用戶的需求。其中，MGISEQ-2000作為全面、靈活的大中型基因組測序平臺，因其卓越的性能表現和超高性價比的優勢，被廣泛應用于無創產前檢測、重癥感染鑒定、單基因遺傳病篩查或診斷、癌癥個體化治療等臨床領域。

人類外顯子組占全基因組的比例不到2%，卻包含了約85%的已知的與疾病相關的基因變異。全外顯子組測序作為應用最為廣泛的大規模平行測序技術之一，被應用于遺傳病研究和篩查、腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定（MSI）以及拷貝數變異（CNV）等分析。本期將給大家展示IDT埃德特xGen人全外顯子V2在MGISEQ-2000平臺上的測評數據。

測評方案

出色的性能指標

實測數據顯示，V2在MGISEQ-2000平臺上無論是在單雜還是多雜情況下均表現出優異的比對率（Reads mapping rate），各文庫的比對率均超過99.8%（圖3A），數據冗余率（Duplication rate）浮動范圍在4%-5%左右（圖3B）。測評數據表明V2在MGISEQ-2000測序平臺上可以穩定獲得高質量的測序數據，且測序結果具有低重復率特性，在高深度測序的應用場景下可以大大提升有效數據利用率。

在本次實測中，V2無論是在單雜還是多雜情況下，均可以達到出色的捕獲效率：如圖3C所示，在樣本混合程度較低時，重復實驗的數據表現穩定；在樣本混合程度較高時，則保持了與單雜相當的捕獲效率。在保證數據性能的同時，極大地降低了雜交捕獲實驗的成本。

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