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2022年6月10日，以“創新 開放 融合，共迎生物經濟新時代”為主題，“第十四屆中國生物產業大會”在廣州國際生物島拉開帷幕。華大智造榮幸承辦了“中國分子診斷技術及應用高峰論壇”，本場論壇匯聚了分子診斷領域國產化的專家、學者代表，并圍繞分子診斷領域的新發展進行了多維呈現與現場討論。
嘉檢醫學 張巍博士
基因組時代的出生缺陷防控國產化和本地化建設整體解決方案
作為遺傳性疾病基因檢測領域的領先企業，嘉檢醫學CEO張巍博士表示，在國內一系列利好政策和國產基因測序儀崛起的雙核驅動之下，嘉檢醫學憑借對臨床需求的精準洞悉與把握，搭建了基因組時代出生缺陷防控體系的國產化、本地化的整體解決方案。
要實現這一目標，企業除了要落實相關專科的培訓、質控體系的搭建，還需要進行自動化的體系完善、產品化的流程完善，還需要本地化、國產化的基因測序平臺。嘉檢醫學選擇與華大智造聯手，通過OEM定制體系，于2021年拿下國家藥品監督管理局三類醫療器械注冊證，并基于AmCareSeq-2000平臺開發了國產化、本地化的出生缺陷防控整體解決方案，為健康中國目標的實現貢獻科技力量。
此外，嘉檢醫學基于ACMG證據開發的獨有的變異分析系統，實現了從數據到報告高度自動化，并可結合群體的數據遺傳特點及臨床數據特點，完成自動化臨床輔助決策，極大提升了臨床醫生的工作效率。從核心基因測序儀實現國產化，再到自主開發的軟件、體系和變異分類系統，嘉檢醫學基本上實現完全的國產化、本地化和專業化，并將聯合華大智造等優秀合作伙伴，開發更多臨床檢測產品， 持續完善基因組疾病診斷行業的上下游閉環體系的搭建，同時推動基因組疾病的“診、篩、防、治”閉環的產業升級，更好地服務罕見病患者。
微遠基因 李永軍董事長
病原宏基因組學進展與實驗室平臺建設
近年來，尤其是新冠疫情之后，病原宏基因組學在國內臨床診斷應用中發展迅速，正向著建設實驗室平臺開展本地化檢測方向邁進。微遠基因董事長李永軍先生回顧了病原宏基因組的方法學進展，分享了微遠基因推動該方法在臨床應用普及所做的努力。
宏基因組學在國內的臨床轉化研究已經發展了六年，相比其他病原學診斷方法，宏基因組學方法有非培養、非靶向兩大特點，在臨床應用中有很大的優勢。該方法在新冠病毒發現、重癥疑難感染等場景中發揮了巨大作用，并在兒科、呼吸、檢驗等領域發布了多個專家共識。由于感染性疾病的臨床重癥患者（包括呼吸、兒科患者）對檢測時間、檢出能力和生物安全的要求很高，病原宏基因組學正在從第三方檢測服務向醫院本地化檢測邁進。
為了提升對重要病原體的檢出能力，微遠基因構建了包含中國流行病原體基因組特征的定制數據庫，目前可以檢測超過2萬種病原體微生物。同時提出全程化、模塊化和智能化的病原宏基因組學本地化發展理念，構建一個從樣本接收到報告出具的病原宏基因組本地化實驗室的整體化方案。基于以上的理念，微遠基因與華大智造合作推出VisionSeq1000測序平臺，它同時獲得了DNA與RNA兩個方向的注冊證，為臨床微生物病原學診斷特別是病毒檢測提供了核心工具。并且其靈活的檢測通量和DNBSEQ的方法學特點在醫院本地化實驗室平臺建設中有極大技術和成本優勢。
裕策生物 吳東方博士
新生抗原助力腫瘤免疫治療走向精準
裕策生物聯合創始人&COO 吳東方博士提到，從2015年創業成立之初，裕策生物就一直聚焦在腫瘤免疫治療領域，以腫瘤新生抗原的檢測作為核心技術，開發出腫瘤臨床用藥伴隨診斷、動態監測和臨床科研服務。并且搭建多維技術平臺，圍繞腫瘤免疫研究領域，做更全面的布局。
2018年引進高通量測序平臺MGISEQ-2000后，裕策生物與華大智造一起合作實現了測序平臺硬件系統的突破升級與關鍵技術和工藝的優化，并在2019年CSCO會上簽署了戰略合作協議。2021年裕策生物宣布正式引進全球最高日通量的基因測序儀DNBSEQ-T7，攜手華大智造共同推進腫瘤免疫診療臨床應用發展。
醫學檢驗實驗室的技術水準和各環節質量的嚴格把控，直接決定著每一份數據的準確性、可靠性和安全性。裕康醫學實驗室已連續三年以優異成績通過衛健委臨檢中心（NCCL）、美國病理學家協會（CAP）、歐洲分子基因診斷質量聯盟（EMQN）等國內外權威機構的室間質評和能力驗證項目，并于2020年12月通過CAP現場評審，斬獲CAP認可證書，躋身國際權威臨檢實驗室行列。
經過近6年的深耕，裕策生物在腫瘤精準免疫的綜合診療中建立了突出優勢，在人人可及的全面免疫治療時代，中國的腫瘤患者，需要用藥前精準檢測指導，更需要用藥后提供全時病程管理，以及耐藥后尋找有效免疫療法。裕策生物部署了國際領先的基因組+腫瘤微環境的整體解決平臺，下一步將以T7為核心的多維組學平臺，推動“中國抗癌·天梯計劃”進入2.0時代，更好地滿足腫瘤患者的需求，助力中國腫瘤精準診療迸發出更多活力。
邁景基因 李夢真博士
高通量測序助力腫瘤精準醫學
邁景基因聯合創始人李夢真博士表示，從2015年美國前總統奧巴馬提出“精準醫學”計劃之后，基于個體化基因組學的腫瘤臨床診療一直是大家關注的熱點。其中最大變化就是靶向藥物的誕生，從最開始未經選擇的人群，到現在TKI甚至更多治療方案的出現，這些都給患者帶來的飛躍式的生存獲益。
以TKI藥物為例，首先像EGFR這種經典的基因它可用藥的范圍也是不斷擴大，除了經典的L858、19del等，去年開始20ins也加入到了NCCN指南。此外，靶向藥物數量也在持續增加。從TKI到PARPi，從靶藥到免疫藥PD-1/PD-L1，從EGFR、BRCA到HRD、TMB等伴隨診斷標志物的范圍，可以看出傳統的單基因方法有很大的局限性，高通量測序在腫瘤臨床檢測上的優勢突顯，檢測的范圍也從驅動熱點向更大的范圍擴展，甚至上升到WES、WGS檢測上，因此對產品性能和實驗室管理體系都提出了挑戰。
邁景基因對自己的產品的性能分析和質量體系把控較好，并基于華大智造測序儀MGISEQ-2000參加了全國實體瘤體細胞突變高通量測序（大Panel）檢測室間質量評價預研活動，邁景基因也是華南地區唯一一家成績優秀的實驗室。
雅濟科技 燕攀總經理
（深圳安吉康爾醫學檢驗實驗室）
基于DNBSEQ-T7平臺的遺傳全基因組臨床實踐
作為國內第一批DNBSEQ-T7測序儀用戶，雅濟科技及其實驗室——深圳安吉康爾醫學檢驗實驗室的總經理燕攀介紹了該公司基于華大智造DNBSEQ-T7測序平臺的遺傳全基因組臨床實踐情況。
雅濟科技是一家專注遺傳疾病分子診斷業務的高科技公司，它在全國范圍內率先將全基因組測序產品推向臨床應用，并開發了一套基于人工智能和醫療大數據的數字化平臺，為臨床提供可靠、智能的基因檢測解決方案。鑒于國際形勢瞬息萬變，使用海外產品存在許多不確定性，加之成本因素的考慮，雅濟科技選擇了華大智造DNBSEQ測序平臺，并應用至今。燕攀表示：“經過前期磨合，現在DNBSEQ-T7的Q30已經可以達到95%，在業內這是一個非常了不起的數據，意味著高標準的測序質量。而數據冗余率也由2019-2020年的7%-8%，控制至現在的3%-4%，這意味著達到相同測序深度所需的數據量更少，成本更加可控。”
在技術和成本的加持下，WGS可以實現的場景及應用范圍日趨豐富，并在CNV檢測和深度內含子變異檢測方面展現出獨特優勢。同時，WGS+RNA-seq相結合的檢測策略可以有效提高復合雜病例的檢出率。隨著摩爾定律持續發揮作用，未來雅濟科技將基于華大智造DNBSEQ平臺開發更加豐富的方案，在質量提高的同時，提供更優成本，惠及廣泛下游患者，助力精準診療高質量發展！
多年來，華大智造始終秉承“創新智造引領生命科技”的理念，也致力于成為“生命科技核心工具締造者”。從跟蹤跟隨到跨越引領，華大智造的成長與發展離不開眾多合作伙伴們的支持、幫助與信任。
未來，華大智造將一如既往地賦能創新，以領先的科技實力提供更多生命科技的核心工具，與合作伙伴一同為中國生命科學產業貢獻國產化力量。
