“大規模的新冠病毒變異檢測亟需一種經濟有效且準確的方法。采用DNBSEQ技術獲取新冠病毒基因組序列，通過不斷優化測序方案，使得每個基因組的測序總成本大幅降低，為新冠病毒的識別和溯源有效節省了時間和成本。”

——意大利Telethon遺傳與醫學研究所

Davide Cacchiarelli 教授

10月19日，世衛組織表示，新冠疫情仍然是全球的公共衛生緊急事件。對此，意大利Telethon遺傳與醫學研究所Davide Cacchiarelli教授在10月17日華大智造舉辦的用戶分享會上分享了他的團隊參與的意大利坎帕尼亞地區為應對疫情開展的“The Coverge Project”項目。該項目采用華大智造ATOPlex多重PCR定制化平臺以及靈活高效的MGISEQ-2000基因測序儀，快速開展新冠病毒溯源監測，準確及時地對新型變異毒株進行鑒別和分析。

針對新冠病毒的大規模測序方案

ATOPlex建庫技術+MGISEQ-2000測序平臺

通過高通量測序對病毒序列進行測序和組裝，獲得病毒全長基因組信息，為追溯病毒來源、監測病毒變異趨勢提供研究基礎。“The Coverge Project”項目通過不斷優化測序方案，以標準建庫方法作為對照，對采用ATOPlex平臺建庫的四個方案進行比對，結果表明：基于DNBSEQ平臺的ATOPlex方法所需的數據投入量更小，通過每一張測序載片測得的樣本數據量更多，測序時間顯著減少，有效提高測序效率、降低測序成本。

表1 測序方案的優化

ATOPlex是華大智造開發的多重PCR技術平臺，通過使用多重混合引物捕獲新冠病毒全基因組序列信息，可實現對低濃度病毒的富集和高通量測序。此外，靈活高效的MGISEQ-2000測序平臺搭配2種通量的載片：大載片（FCL）和小載片（FCS），可獨立上機，單次運行數據產量可從55Gb到1,440Gb。該測序組合完美適配病毒的鑒定和溯源，提高測序效率，降低測序成本。其測序質量穩定，可以為疫情防控提供可靠的數據支持。

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測序覆蓋度高

采用ATOPlex技術和MGISEQ-2000測序平臺對樣本進行測序分析，測序結果均表現優異，能夠高效完成新冠溯源工作。從測序覆蓋度結果發現，對參考基因組可以進行很好的覆蓋，從而可以對病毒進行準確地溯源，低頻突變比例（1%、2%、3%）的檢測也符合實驗預期。測序結果還表明100X基因組平均覆蓋度也非常高，能夠獲取毒株全基因組序列，為新型毒株監測提供強有力的工具支撐。

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有效持續監測毒株變異

華大智造ATOPlex平臺搭配MGISEQ-2000測序和分析系統即可對流行毒株進行分型。在對新冠疫情的持續監測中，該測序方案已成功助力意大利發現3種新冠病毒突變型：B.1.177.88變種、Alpha主要的次變種Q.2,和Omicron主要的次變種BA.1.21.1。從Alpha，Beta到Delta，以及最新的Omicron，新冠病毒不斷變異，華大智造ATOPlex技術+DNBSEQ平臺可針對新型毒株提供有效的監測。

結論

自疫情暴發以來，華大智造以“應急為先”的態度和擔當，面向全球70余個國家疫情防控提供包括基因測序儀、自動化設備和信息化軟硬件等核心工具支撐，為全球的疫情防控提供了一個低成本、大規模、高效率的“中國方案”。

“人民至上、生命至上”。華大智造DNBSEQ平臺將持續助力公共衛生領域的基礎建設、未知病原的識別和長期監測等需求，為全球團結抗疫和繁榮發展作出更大貢獻。值得一提的是，華大智造最新推出的基因測序儀DNBSEQ-G99在近日成功助力中國疾控中心完成了重慶輸入性猴痘病例病毒溯源。