近日，《臨床下一代測序的自動化與常規化專家共識》（以下簡稱“《共識》”）正式發布，這是國內首部針對臨床測序技術自動化與常規化開展的專家共識。《共識》整合了各方專家的意見和經驗，旨在為臨床從業者提供參考框架，共識圍繞規范化采樣、建立數據安全管理規范做了詳細闡述，將進一步推廣高通量測序技術在臨床的應用，提高我國臨床端高通量測序的整體應用水平以及精準醫療的服務效率。

《共識》中指出，高通量測序技術的臨床價值和經濟價值尚未得到充分挖掘，關鍵影響因素之一是自動化程度低。《共識》從技術、流程及產品等角度著重探討了臨床高通量測序技術常規化與自動化的建設，小編從中概括了核心要點，與大家分享如下。

自動化有助于測序技術臨床價值的挖掘

《共識》指出，高通量測序技術的臨床價值和經濟價值尚未得到充分挖掘，關鍵影響因素之一是自動化程度低，問題總結如下：

1. 實驗環節冗長，導致難以規范化，例如樣本采集、核酸提取和建庫等
2. 手工操作步驟多，檢測周期較長
3. 生物信息分析未標準化
4. 數據解讀依賴人工
5. 數據管理繁雜，數據挖掘不充分

為了更好地加速高通量測序技術在臨床中的應用，進一步擴大應用范圍，《共識》中對規范化采樣、自動化核酸提取和建庫、更靈活的基因測序系統、生物信息分析自動化及參考數據庫建設等方面的自動化建設，提供了建設性意見和指導。

在信息解讀及存儲方向上，更為細致地分析了容易被忽略的部分，如臨床測序數據解讀和遺傳咨詢常規化，臨床測序結果與醫療信息系統的結構化整合。

在臨床方向的政策法規和實驗室建設方面，實驗室自建項目LDT和體外診斷試劑IVD的并存發展，建立數據安全管理和合規利用規范等。

趨勢1：自動化核酸提取純化和建庫一體化設備或將成為主流

自動化系統可以提高核酸提取和建庫的效率，減少操作時間和人力成本，同時能夠確保實驗的一致性和準確性。當前，核酸提取純化和建庫的自動化程度已相對較高，未來需進一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進一步提高在質檢、雜交和洗脫試劑及耗材準備等方面的自動化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進一步將臨床基因檢測各環節有機整合。《共識》中指出自動化的核酸提取純化和建庫一體化設備將成為主流，并列舉了華大智造的MGIFLP-L50 系列。作為一款“樣本進、結果出”的全功能型建庫測序一體機，MGIFLP-L50降低了臨床實驗的門檻，極大地簡化了實驗流程，提高建庫測序實驗效率。

MGIFLP-L50模塊化測序工作站是全球首款將繁瑣的提取、建庫、測序和分析流程濃縮于一臺儀器，打造了“人人皆可測序”的全新平臺。

MGISP-NEX搭載獨立8通道移液器和可靈活更換的24/96磁棒頭，能夠實現大、小體積樣本的提取需求，靈活搭載多種提取試劑，實現一機多用。

此外，《共識》還指出在不同建庫流程間亟需構建一致性評判標準。自動化提取和建庫，需要試劑和儀器的密切配合，從應用上打通全流程。華大智造在技術創新和設備試劑研發領域有較強的先發優勢，覆蓋高中低不同的通量的產品均通過全流程的驗證。

趨勢2：生物信息處理模塊化和自動化

《共識》指出，生物信息分析自動化需建立不同樣本類型及分析場景的規范及標準，并擴展分析工具對不同數據類型的兼容，形成即可獨立分析的管道(pipeline)，又可組裝至自動化系統的分析流程。

未來的趨勢必然是——生物信息分析自動化流程以及可定制化界面綜合嵌入全自動化測序系統，同時實現可選本地或云端的儲存模式，又能切實保障數據安全和信息隱私。目前臨床生信分析對專業人才有較高的依賴度，落在臨床表現則是醫院生信分析專業人才不足。面對這一關鍵問題，從自動化流程設計、算法與工具的優化、大數據技術的應用到系統更新維護等都是值得探討的話題。

此外，《共識》認為，當前還需建立普遍適用且可定期更新的參考數據庫并建立版本控制。在對大規模數據分析時，需配備對應的網絡傳輸工具以及數據管理架構，形成有效的協作空間。

為了解決生命科學領域樣本管理、檢測實驗室管理、基因數據高效存儲、基因數據分析高性能計算、生信分析應用復雜、自動化程度低等行業BT+IT（BIT）技術與應用難點問題，華大智造推出了全面覆蓋樣本全生命周期管理、基因數據存儲、基因數據高性能計算、生信分析應用管理的ZTRON系列產品，并在國內、國際多個大型基因測序項目成功應用。

ZTRON系列產品包含了生信分析自動化執行平臺，通過系統智能進行資源調度，自動化執行生信分析任務。同時，該平臺集成了大量業界應用程度高的一二三級生物信息分析應用，并支持用戶自主集成新的應用。特別地，ZTRON基因數據中心一體機獲得了全球范圍內最為嚴苛的歐盟Europrise認證，該認證符合GDPR要求。

注：ZTRON內置華大智造自主研發計算和存儲，計算能力達到GATK標準算法百倍加速，基因數據壓縮算法可實現7到10倍的無損壓縮

作為高密度、高擴展、高性價比的ZTRON系列產品，其覆蓋基因測序全流程管理及基因數據全周期管理，充分利用邊緣計算，降低網絡傳輸壓力，快速輸出分析結果。同時，ZTRON系列產品也支持計算、存儲、傳輸需求的水平擴展，應對超大量PB級別的生物信息處理。

趨勢3：重視臨床測序數據安全合規，具有戰略價值

可以預見的是，IVD和LDT是未來臨床測序服務并存的兩種方式。IVD和LDT并存發展可以提高測序產品向臨床轉化的效率。《共識》建議出臺政策鼓勵和加速不同病種的IVD產品研發；建議加速出臺促進LDT的政策、規范及行業指南，鼓勵基于高通量測序技術的創新應用，推動更多有效的測序技術普及臨床，服務大眾。

《共識》還提到，建立數據安全管理和利用的規范，保證臨床高通量測序數據安全并合規使用， 對于科技突破、產業發展和臨床服務具有戰略價值。值得一提的是，華大智造所提供的基因測序儀產品及相關配套產品，從產品設計著手保護隱私（Privacy by Design），嚴格遵循 GDPR 設定的關鍵標準，提供多種嚴格的安全技術，并已獲得多項權威機構的安全認證。

結語

華大智造將持續通過自動化、標準化的打造提升產品智能化水平，并加速數據驅動決策，通過數據分析和模式識別，為行業帶來整體效率的提升。

《共識》的發布只是一個新起點，真正的挑戰在于如何將這些建議和措施付諸實踐。創新是行業發展的根本。面向未來，秉承“創新智造引領生命科技”的理念，華大智造將持續加碼研發創新，為臨床高通量測序提供可及創新的強有力工具，實現臨床應用及新興領域應用拓展的百花齊放，助力生命科學行業逐步實現常規化、自動化的可持續發展路徑。