他早年在約翰霍普金斯大學醫學院獲博士學位，曾在基因泰克（Genentech）公司參與癌癥突變基因編錄相關工作。作為癌癥遺傳學專家，他對研究全基因組測序之于腫瘤學發展的推動作用充滿熱情——研究表明癌癥腫瘤的突變譜與最有效的藥物種類之間存在相關性。他與華大智造的首席科學家 Rade Drmanac博士一起專注于實現高精度基因組，并一同推出 stLFR (single tube long fragment reads)技術， 他使用該技術對不同的基因組進行測序，其中包括一個非常特殊的測序對象——他的愛犬Jackson。

您最早如何與基因測序技術結緣？

我讀研究生的時候，師從Bert Vogelstein（癌癥基因組學領域先驅， 霍華德·休斯醫學研究所研究員）和Ken Kinzler（約翰霍普金斯大學教授，悉尼·坎摩爾綜合癌癥中心路德維格中心主任）。他們很早就堅信癌癥具有遺傳基礎，并且是最早一批闡釋癌癥遺傳基礎的前沿人士之一。除此之外，他們在開發利用DNA的技術方面也有非凡的智慧。從我在實驗室與他們一起共事開始，就真正地愛上了基因科學，并堅信人類疾病的病因都是具有遺傳基礎的，自然而然地，我也對基因組測序技術產生了興趣。

stLFR技術的創新是如何提高測序的準確性和成本效益的？

Rade是我們的首席科學家，一段時間以來，我和他一直在努力實現高精度基因組測序——接近無錯誤無參考的測序和組裝。我們認為stLFR技術、更長的CoolMPS reads和先進的組裝算法是實現高精度基因組的必要因素。從根本上說，尤其是以二倍體的方式組裝方式，相比依賴于參考基因組進行組裝，單獨組裝是更具性價比的策略。這會使變異位點檢測的計算成本更低，準確度更高。

我們聽說您使用stLFR技術來分析許多不同的基因組，也包括您的寵物狗Jackson的基因組。你發現了什么？

我之所以對Jackson的基因組進行測序，很大程度是因為每次我在演講時展示它照片的時候，人人都喜歡它。

不出所料，Jackson的部分基因未在參考犬基因組中找到，大多數人類的基因組也是這種情況。我至今仍不清楚，這些未在參考犬基因組中找到的DNA片段在Jackson成長為現在的個體中所起到什么作用。我們也正在嘗試使用Jackson基因組中的這些片段來填補參考狗基因組中的一些空白。從更具娛樂性的遺傳學角度來看，Jackson的基因組變異位點與它出色的靈活性和速度相關，這點我已經可以證明，它的母親是純種大麥町。這很令人意外，因為我們收養他時，被告知它的主要血緣是拉布拉多犬。雖然還不知道它父親的品種，但它絕對是多種品種的雜交，并且其中似乎沒有一種品種是拉布拉多犬。

對于人類而言，如何使用stLFR技術幫助不同人群建立更好的參考基因組？

這是一個很好的問題。我認為遺傳學領域仍在試圖明晰參考基因組的意義，因為在個體中發現了大量的變異基因。這就是為什么我們利用stLFR技術，發起了一個盡可能完整和準確地收集、測序和編錄許多不同種族的人類變異基因的項目。我們將免費提供所有產出的數據，希望有助于遺傳學界了解“如何更好地構建人類參考基因組”。

您認為在腫瘤學中使用全基因組檢測相比傳統診斷檢測有什么優勢？

雖然對于某些癌癥來說目前還沒能看到明顯的優勢，但是目前對于許多癌癥類型來說，全基因組測序已經能夠有效地幫助某些癌癥的治療甚至治愈。我們所看到最令人驚奇的事情之一是，即使腫瘤位于完全不同的身體區域，攜帶具有某些突變譜的腫瘤的個體也會對相同的藥物做出反應。這進一步說明了解癌癥遺傳背景的重要性。

您認為華大智造的技術為生物研究和人們的生活帶來哪些影響？

簡單地說，會帶來很大的進步。我認為這是我們的終極目標——通過更好地了解生命的遺傳知識來讓我們過上更好的生活。