2019年3月17日,華大智造在第十四屆國際基因組學大會生育健康臨床應用分會場(ICG-14·RH)舉行了stLFR(單管長片段)技術交流會,會議在深圳國家基因庫舉行。交流會由華大智造首席運營官蔣慧博士主持,會上華大生命科學研究院stLFR技術負責人王歐博士、華大智造應用研發中心負責人陳芳博士分別做了主題演講,百余位行業專家和業內技術骨干參加了會議并進行了充分交流。
蔣慧博士在致辭中說:“華大智造始終秉承'創新智造引領生命科技’的理念”,致力于提供生命科學和產業領域的核心工具和平臺,stLFR單管長片段技術能夠以更低的成本進行更全面的、更高精度的全基因組變異檢測,華大智造將致力于推動高精度基因組測序在科研和產業領域的應用。”
交流會上,王歐博士在題為《走進高精度基因組研究》的演講中,具體介紹了stLFR的技術特點和優勢。stLFR是華大智造最新研發的一種單管長片段測序技術,可利用高通量短讀長測序方法獲得長達300Kb長片段基因組信息,二倍體定相區塊N50值 > 10 Mb。相較于其他,stLFR 具有結構變異檢測能力更強大、變異檢測精度更高、操作更簡單、無需額外的反應平臺等優勢。
王歐博士
《走進高精度基因組研究》
陳芳博士在題為《高精度基因組研究與人類遺傳疾病》演講中詳細闡述了該技術在人類遺傳病研究中的應用研究示例,包括復雜同源基因造成基因組比對困難的神經系統發育疾病研究、不依賴于先證者的植入前胚胎單基因病診斷技術探索和無創產前單基因病診斷技術比較,以及染色體平衡易位的斷點精確診斷研究等。

陳芳博士
《高精度基因組研究與人類遺傳疾病》
參會專家普遍認為,stLFR技術帶來的高精度基因組,將有助于打破傳統基因組測序的局限,助力全基因組測序在遺傳研究領域取得新的突破。