9月19-23日，第二十一屆全國臨床腫瘤學大會暨2018年中國臨床腫瘤學會（CSCO）學術年會在廈門國際會議中心舉行。華大智造攜BGISEQ-500， MGISEQ-2000,  《高通量測序腫瘤應用解決方法》，《高通量測序外顯子捕獲解決方法》驚艷亮相，展會現場互動交流不斷。展會上，產品經理王琳琳和史磊，分別就《高通量測序腫瘤應用解決方法》和《高通量測序外顯子捕獲解決方法》進行了宣講及案例介紹。本文節選自《高通量測序腫瘤應用解決方法》的現場演講，全文約3000字（含圖文），預計閱讀時間4分鐘。

關于癌癥

癌癥又稱為惡性腫瘤，是一組可影響身體任何部位的多種疾病的統稱，是世界上死亡率最高的疾病之一。2018年初，國家癌癥中心發布了的最新一期的全國癌癥統計數據，平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7個人被確診為癌癥。2014年全國惡性腫瘤估計新發病例數380.4萬例，占世界的1/4，每一個數據都在告訴我們：中國正在面臨著一場抗癌戰爭。

如何打響防癌抗癌保衛戰

隨著精準醫療的興起和第二代基因測序技術的普及，腫瘤基因測序已經成為腫瘤科研和臨床上的常用 方法。華大智造作為基因測序工具提供商，致力于為腫瘤研究科學家、臨床醫生提供高質量、簡便、快 捷的基因檢測平臺，加速腫瘤研究進展，為腫瘤預防、診斷、治療提供輔助工具。

華大智造腫瘤應用平臺為什么能打響防癌抗癌保衛戰

在這場戰役中，華大智造提供全線產品，涵蓋文庫制備到數據分析的NGS全流程，為用戶提供高效、準確、高性價比的腫瘤應用產品。

文庫制備試劑盒

華大智造開發有多種腫瘤研究的應用建庫試劑盒。以WGS測序為例，用戶可以通過物理打斷或者酶切打斷的方式，將樣本DNA打斷成合適大小的片段，通過末端修復，接頭連接，PCR擴增，環化等步驟，制備得到單鏈環化產物，用于測序。

華大智造同時提供有自動化樣本制備系統MGISP-100，可自動化實現核酸提取、文庫制備等實驗操作，能夠自動化制備16個文庫，涵蓋核酸提取，末端修復，接頭連接，PCR，環化，DNB制備等全過程，適用于多種腫瘤應用，例如腫瘤樣本的WGS, WES, 靶向基因測序等建庫過程。

測序

通過文庫制備獲得的單鏈環狀DNA產物，利用滾環擴增技術（Rolling Circle Amplification, RCA）, 形成DNA納米球（DNA Nanoball，DNB）; 通過樣本 加載系統，將DNB規則固定在陣列化測序芯片上；采用優化的聯合探針錨定聚合技術（Combinatorial Probe Anchor Synthesis, cPAS）,使得DNA分子錨和熒光探針在DNB上進行聚合，利用高分辨率成像系統對熒光信號 進行采集，光信號經過數字化處理后，獲得DNA序列結果。 目前推出的測序儀中適用于腫瘤應用的主要有MGISEQ-200和MGISEQ-2000。

數據分析

華大智造開發的生信分析加速器-MegaBOLT, 內置有全基因組測序分析系統和全外顯子測序分析系統，支持WGS和WES的快速分析，例如100Gb全基因組分析時間縮短至2 小時，而12Gb全外顯子組分析只需20分鐘，相較于傳統分析方法，MegaBOLT可以使分析效率提升16至20倍， 有效降低測序分析的成本，為腫瘤組學研究提供快捷工具。

Tips：管理工具

特別地，用戶還可以選擇配置Zebra LIMS（實驗室信息管理系統），用于實驗全流程的管理。通過掃碼或者手工錄入樣本信息，記錄實驗過程數據，監控樣本的實時狀態，實現從樣品到報告的溯源分析、追蹤管理。

號外：

隨著測序技術發展和成本降低，臨床外顯子組測序(cWES)和全外顯子測序(WES)在遺傳病檢測領域嶄露頭角。外顯子測序借助捕獲探針(DNA或RNA)對人基因組約1-2%的區域測序，可覆蓋絕大多數基因的編碼序列和>99%（臨床基因組資源庫，ClinGen）疾病相關區域。華大智造基于自有的探針合成平臺和高通量測序儀（MGISEQ/BGISEQ系列），現已推出MGIEasy 外顯子組捕獲V4通用試劑套裝，提供外顯子測序一站式平臺。

掃碼申請試用

數量有限 先到先得