近日，華大智造MGISEQ-2000（海外產品名為DNBSEQ-G400）用戶發表文章數量累計超過1800篇，其中不乏Nature Medicine（IF 87.241）、Lancet Microbe（IF 86.208）、Nature(IF 69.504)、Nature Biotechnology (IF 68.164) 、Cell (IF 66.85)等頂級期刊，10分以上文章超過200篇，總影響因子10,000+。

圖：IF超過60分的高分文章首頁集錦

MGISEQ-2000通量靈活，每次運行支持1~2張載片同時上機，支持不同規格的載片（FCS小載片、FCL大載片）獨立運行，支持至少7種測序讀長，能夠全面滿足廣泛的測序需求，已成為大中型測序實驗室的首選機型之一。

圖：MGISEQ-2000主要產品特點

由于應用領域范圍廣泛，MGISEQ-2000被稱為“全能王”。截至目前，MGISEQ-2000已拓展的主要應用領域多達20個以上，包括了WGS、空間組學、單細胞測序、腫瘤檢測、病原快檢、分子育種、腸道微生物等不同應用場景。MGISEQ-2000已獲得90多個國家和地區的準入資質，實現為全球科研及臨床不同應用領域的用戶賦能。

MGISEQ-2000主要應用領域

為了更好地適配客戶的新生需求，華大智造持續打磨MGISEQ-2000，根據用戶需求對其及時進行了雙模功能實現滾動上下機、算法升級適配復雜文庫、快速清洗、推出PE300適配16S文庫等升級。去年夏天，MGISEQ-2000重磅升級，搭配新版本測序試劑即可實現測序提速。

海內外各領域用戶點評MGISEQ-2000：靈活、全面、高質量！

中國：華南農業大學

吳珍芳 教授 華南農業大學教授、溫氏食品集團股份有限公司副總裁

"華大智造這樣的國內企業已經擁有自主知識產權的基因測序技術和測序平臺，能解決分子育種中檢測設備和實驗試劑的‘卡脖子'問題。"

土耳其：土耳其遺傳疾病診斷中心（NGC）

Ahmet Uluda? 博士 NGC聯合創始人

“我們很高興地發現，借助MGI的創新技術和產品，我們可以獲得更穩定、更準確的數據結果。”

新加坡：Nalagenetics

Levana Sani Nalagenetics 首席執行官

“我們很高興與MGI合作，共同開發產品并提供服務，以滿足當地需求。”

澳大利亞：Micromon Genomics

Scott Coutts Micromon Genomics項目經理

“DNBSEQ-G400完全符合我們的產量要求，使我們能夠靈活地完成小型和大型項目，而無需在開始測序前讓大量樣本進行排隊等待。數據質量等于或優于我們目前在替代平臺上生成的數據，并大幅降低了測序成本。”

南非：南非醫學研究理事會 (SAMRC) 基因組學平臺

Craig Kinnear 教授 SAMRC基因組學平臺主任

“近年來，伴隨著先進技術的日益涌現，植物基因組學在保護植物物種多樣性方面發揮著至關重要的作用。感謝華大智造創新工具和南非醫學研究理事會的支持，讓我們能夠立足非洲，造福非洲，向著組建非洲動植物參考基因組庫的目標更近了一步。”

加拿大：蒙特利爾麥吉爾大學

Jiannis Ragoussis 教授 蒙特利爾麥吉爾大學（McGill University）基因組學負責人

“DNBSEQ-G400讓我們能夠以更大的靈活性和可負擔性進行較小規模的研究。”

*注：以上內容整理匯總自公開資料

MGISEQ-2000應用案例：“全能王”滿足廣泛應用需求

應用案例1：WGS

發表期刊：Nature Biotechnology

發表機構：威爾康奈爾醫學院

文庫類型：WGS

樣本：人源細胞系DNA（US NIST RM892）和細菌基因組DNA樣本

文章結論：該研究對一系列大規模并行DNA測序平臺進行DNA測序的性能評估，其中華大智造MGISEQ-2000為被評估平臺之一。以25X對測序深度進行均一化后，MGISEQ-2000在重復率和未比對比例上優于其他平臺。在短讀長測序平臺中，MGISEQ-2000提供的測序錯誤率最低。

應用案例2：WGS輔助基因組組裝

發表期刊：Cell

發表機構：中國科學院成都生物研究所

文庫類型：WGS等

樣本: 14種蛇類樣本

文章結論：該研究從頭組裝了14種蛇的基因組序列，并進行了進化分析。其中華大智造MGISEQ-2000平臺承擔了該研究中部分全基因組測序工作，支撐了該基因組的組裝工作，包括對長讀長數據糾錯等。研究發現了可能與肢體喪失、身體細長、肺部不對稱、感覺系統和 蛇的消化適應等表型相關聯的基因、調控元件和結構變異。

應用案例3：Metagenomics

發表期刊：Lancet Microbe

發表機構：山東大學

文庫類型：Metagenomics

樣本: 六名不明原因的社區獲得性肺炎患者痰，支氣管肺泡灌洗液和鼻咽拭子樣本

文章結論：該研究通過metagenomics、巢式PCR、胸部CT等方法對社區獲得性肺炎患者及其密切接觸者進行流行病學和病因學研究，發現鸚鵡熱病原體可以在人與人之間傳播。其中華大智造MGISEQ-2000平臺承擔了該研究中的metagenomics測序工作，metagenomics測序結果發現六名不明原因的社區獲得性肺炎患者鸚鵡熱衣原體均為陽性，該結果經過巢式PCR和胸部CT影像驗證。

應用案例4：WES

發表期刊：Cancer Cell

發表機構： 京都大學

文庫類型：WES等

樣本: UTUC的患者

文章結論：該研究對199個上尿路移行細胞癌（UTUC）樣本進行WES、SNP陣列核型分析、TERT啟動子測序、mRNA-seq、DNA甲基化等數據的綜合遺傳學研究，繪制了UTUC患者的遺傳變異圖譜，從而實現了UTUC的遺傳/分子分類。其中華大智造MGISEQ-2000承擔了該研究中部分WES工作，QIAGEN提取試劑盒和Agilent外顯子試劑盒在MGISEQ-2000平臺上適配度高，表現良好。根據TP53、MDM2、RAS和FGFR3的突變狀態，該研究將UTUC分為五個具有離散的基因表達、腫瘤位置/組織學和臨床結果特征的亞型。

應用案例5：RNA-seq

發表期刊：Nature

發表機構：尚帕利莫未知技術研究中心

文庫類型：RNA-Seq

樣本：小鼠PDGFRA+ 間充質干細胞（MSC）和性腺脂肪組織2型先天淋巴細胞（GAT ILC2）

文章結論：該研究發現神經間質單位通過“神經-免疫通路”控制 ILC2和肥胖。其中華大智造MGISEQ-2000平臺承擔了該研究中GAT ILC2樣本的RNA-seq測序工作。該研究確定了一種神經間充質單元，它將來自長程神經元回路的信號轉化為脂肪駐留的ILC2功能，從而塑造宿主的新陳代謝和肥胖。

應用案例6：腫瘤Panel

發表期刊：Nature Communications

發表機構：中國人民解放軍總醫院第二醫學中心、國家老年病臨床醫學研究中心

文庫類型：腫瘤panel

樣本：超過40種不同癌癥類型的患者的外周血白細胞gDNA和 cfDNA。

文章結論：該研究針對超過10000個中國泛癌患者設計了一項基于ctDNA的研究方案。其中Gene+Seq-2000（吉因加與華大智造基于MGISEQ-2000平臺合作開發版本）承擔了該研究中的白細胞DNA和cfDNA腫瘤Panel測序工作。該研究對血漿和白細胞樣品進行平行測序，檢測出14%的血漿cfDNA樣本含有克隆性造血（CH）變體，并且檢出率隨著年齡的增長而增加。刪除CH變異后，73.5%的血漿樣本中檢測到ctDNA，其中小細胞肺癌（91.1%）和前列腺癌癥（87.9%）的檢出率最高。

應用案例7：單細胞測序

發表期刊：Nature Medicine

發表機構：深圳市第三人民醫院肝病研究所

文庫類型：單細胞RNA-Seq，單細胞TCR-Seq

樣本： 感染COVID-19患者和健康對照者支氣管肺泡灌洗液（BALF）

文章結論：該研究使用單細胞測序技術對不同感染程度的COVID-19患者和健康對照者的支氣管肺泡灌洗液免疫細胞進行表征分析。其中華大智造MGISEQ-2000平臺承擔了該研究中部分單細胞RNA-Seq,單細胞TCR-Seq測序工作。該研究繪制了COVID-19患者支氣管肺泡免疫細胞圖譜，發現COVID-19對重癥患者的免疫系統具有巨大影響，主要感染其上皮和巨噬細胞亞群。

應用案例8：WGBS

發表期刊：Nature Communications

發表機構：澳門大學

文庫類型：WGBS等

樣本：WT_PP（野生型胰腺祖細胞）和TKO_PP（TET敲除胰腺祖細胞）細胞系

文章結論：該研究綜合ChIP-Seq、ATAC-Seq、CMS-IP-Seq和WGBS等多種全基因組分析發現細胞類型特異性的高甲基化差異區域（Hyper-DMRs）表現出染色質活性下降和FOXA2顯著富集。其中華大智造MGISEQ-2000平臺承擔了該研究中的WGBS測序工作。該研究對WT_PP和TKO_PP樣本中均被檢測到的26.6M 個深度≥5的CpG位點進行分析，共鑒定到25,658個甲基化變化比例大于20%的差異甲基化胞嘧啶位點（DMCs)，16,490個高甲基化差異區域（hyper-DMR),其中10,254個hyper-DMR具有分化特異性。該研究發現在胰腺發育分化過程中，轉錄因子富集的遠端調控元件位置的TET依賴性去甲基化過程對染色質重塑至關重要。

應用案例9：亞硫酸氫鹽靶向測序（靶向甲基化測序）

發表期刊：Clinical Epigenetics

發表機構：鹍遠生物

文庫類型：Targeted bisulfite sequencing

樣本：NA12878標準品和完全甲基化的基因組DNA（meDNA); cfDNA; FFPE組織樣本DNA

文章結論：該研究對華大智造MGISEQ-2000平臺與其他測序平臺在亞硫酸氫鹽靶向測序應用的性能進行評估比較，MGISEQ-2000平臺進行亞硫酸氫鹽靶向測序的性能良好，就靶區的平均甲基化分數（AMF）和CpG甲基化水平而言，MGISEQ-2000與其他平臺表現出高度一致性。

應用案例10：空間組學

發表期刊：Nature Methods

發表機構：中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院

文庫類型：MISAR-seq (microfluidic indexing-based spatial-ATAC and RNA-seq）

樣本：鼠腦組織

文章結論：空間多組學可以將基因組、表觀基因組、轉錄組和蛋白質組在空間水平上的測量聯系起來，揭示調控和功能機制。該研究報道了一種基于微流控索引的染色質可及性和轉錄組的空間分辨聯合分析的方法(MISAR-seq)并將其應用于發育中的小鼠大腦。其中華大智造MGISEQ-2000承擔了該研究中MISAR-seq涉及的全部測序工作。該研究利用MISAR-seq技術解開支撐腦組織復雜結構組織的時空基因調控機制。

小知識

關于儀器命名，可能有人會問，為啥這臺儀器在國內叫MGISEQ-2000，海外叫DNBSEQ-G400? 這就要說到華大智造測序儀商標變遷的歷史，早期的測序儀商標是MGISEQ, 商標加“-”再加芯片的最大reads數就組成了測序儀的產品名。在注冊了新的商標DNBSEQ后, 華大智造將測序儀產品命名規則改為由商標加“-”再加PE150單日最大通量。所以，MGISEQ-2000（DNBSEQ-G400）其實是華大智造G系列測序儀的成員，而且是G系列中通量最高的機型。

最后預告一下，華大智造將在今年Q4發布MGISEQ-2000的ECR7.0升級，屆時又有哪些新功能會被解鎖呢？讓我們共同期待。