近日，由國家藥品監督管理總局提出，全國醫用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統標準化技術委員會（SAC/TC136）歸口，中國食品藥品檢定研究院主導牽頭，華大智造等機構共同參與制定的《BRCA基因突變檢測試劑盒及數據庫通用技術要求（高通量測序法）》行業標準（YY/T 1865—2022）于2023年10月1日正式實施。

該標準旨在指導和規范BRCA基因突變檢測的試劑盒要求、數據庫的數據構成、數據庫的構成和規范、數據管理和解讀標準。此標準的建立，將為BRCA基因胚系突變檢測，BRCA基因突變檢測數據庫及其質量控制提供明確的參考與評估依據，旨在全面評估產品性能、安全性及有效性，進一步為臨床有效性驗證提供堅實標準。

近年來，隨著測序技術的革命性發展和“精準醫學”理念的深入人心，高通量測序技術已在遺傳性疾病、生殖健康、婦幼保健、腫瘤靶向用藥指導等領域諸多領域展現其獨特的應用價值。

然而，高通量測序產出的大量基因數據，帶來了更多未知臨床意義變異位點的巨大挑戰和行業監管的難題。在過去，因位點有限、認知局限，研究人員需要通過大量臨床驗證去證明疾病與有限位點的相關性；基因檢測產品在臨床應用申請上市前，需要經過國家藥監局的檢測分析性能評估和臨床有效性審查。美國FDA提出對高通量測序檢測申報的分析性能和臨床有效性評估分別頒發許可，組合應用預期用途，后者可與針對具體臨床應用，FDA認證的行業標準數據庫進行參比得以實現。因此，在中國，通過多相關方共商共建基因變異標準解讀數據庫，進一步為臨床有效性驗證提供參比標準，成為結果判定有效依據顯得尤為重要。

如今，隱私計算已逐漸成為促進數據融合與價值挖掘的關鍵技術，但真正實現大規模生產級別部署運用，依然面臨諸多挑戰。除了計算效率需進一步提升之外，在促進建立多方可信協作時，如何公平公正地確認和保障各方的數據貢獻度和算法權益，也是推動隱私計算大規模應用必須解決的問題之一，區塊鏈+隱私計算或可提供一種思路。區塊鏈技術提供的確權功能，輔以有效的激勵機制，可促進調動數據聯盟內各節點的參與度，從而促進跨機構跨組織的協作。

在此背景下，區塊鏈技術以其分布式賬本架構，成為確保數據安全、確權存儲的關鍵技術。利用智能合約、分布式存儲和點對點加密傳輸等技術特性，天然適合多方協作共建數據聯盟的應用場景，有效化解多方共建過程中各參與機構競爭與合作的矛盾，輔以隱私保護可信計算，形成了保障多方數據聯盟建立過程中的公平性和透明性解決方案。

2019年，由華大智造提供核心技術支持，聯合中國食品藥品檢定研究院等多家領域內龍頭企業參與的 “BRCA基因變異解讀標準數據庫“項目正式啟動，基于區塊鏈技術搭建分布式聯盟網絡，以華大基因、吉因加、艾德生物、泛生子、達瑞生物、和瑞基因等多家廠商為機構節點，中檢院為監管節點，建立多方聯合的BRCA基因變異解讀標準數據庫（http://exchange.cngb.org/）。截至目前，已完成5000+數據集和50000+位點的元信息鏈上確權。數據聯盟已薈聚6+遺傳咨詢專家和15+臨床咨詢專家參與位點臨床意義的解讀評審，目前已成為國內BRCA變異解讀評價的標準數據集。

基于該實踐，2023年10月1日，行業標準《BRCA基因突變檢測試劑盒及數據庫通用技術要求（高通量測序法）》正式實施。

BRCA基因變異解讀數據庫截圖

該標準的正式實施，將有效解決因位點有限、認知局限而導致研究人員需要通過大量臨床驗證去證明疾病與有限位點的相關性，以及不同變異位點的解讀標準等難題。不僅如此，基于區塊鏈技術構建的多專家共識評審、數據確權與溯源機制，為高通量測序儀產出的基因數據中的大量未知臨床意義變異位點的行業監管提供新的范式。

華大智造作為該標準的共同起草單位，一直致力于積極參與并推動行業標準的制定與研究。截至2023年6月30日，華大智造已參與制修訂并發布的標準累計56項，其中國際標準2項，國家標準12項，行業標準3項，團體標準29項，企業標準7項，一帶一路標準3項。

標準起草單位：中國食品藥品檢定研究院、深圳華大智造科技股份有限公司、廣州市達瑞生物技術股份有限公司、北京市醫療器械檢驗研究院、北京吉因加科技有限公司、深圳華大基因股份有限公司、上海思路迪生物醫學科技有限公司、廈門艾德生物醫藥科技股份有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、廣州燃石醫學檢驗所有限公司、福建和瑞基因科技有限公司。

標準主要起草人：曲守方、楊夢、楊學習、李達、易玉婷、王文靖、馬靜、李旭超、黃偉偉、汪浩、白健、邵康、李士森、吳英松、于婷、張文新、黃杰。