近日，南澳基因組學中心(South Australian Genomics Centre，SAGC)的兩位科學家為解決下機數據的個性化解析問題，開發出一款名為mgikit的工具，以適配華大智造DNBSEQ測序平臺的應用1，該工具將進一步豐富華大智造測序平臺的應用場景，并面向科研人員免費開放。這也是南澳基因組學中心在前期緊密合作基礎上，基于華大智造測序平臺的又一合作成果。

使用mgikit工具可極大滿足實驗人員在其測序過程中的需求，可以實現去除FASTQ的數據標簽、檢測條形碼模板并生成去除標簽和質量報告。這些報告可通過與 MultiQC 工具集成的mgikit-multiqc插件（https://github.com/sagc-bioinformatics / mgikitmultiqc）轉換為 HTML 報告。該mgikit工具使用 RUST 編程語言編寫，相關軟件、文檔和用戶指南可在工具網頁獲取。（https://sagc-bioinformatics.github.io/mgikit/）

mgikit工具對下機數據FASTQ文件的去除標簽過程進行了優化并賦予該工具諸多功能。如mgikit支持混合文庫、多標簽樣本、含UMI文庫的運行，并能輸出html格式的報告。mgikit報告可以通過mgikit-multiqc插件進行解析以生成集成到 multiqc報告中的 html 報告。此外，mgikit提供“報告”功能，可將多個lane的多個報告合并在一起。

華大智造DNBSEQ測序技術具有高準確性，低重復序列率以及低標簽跳躍等重要特性。第三方獨立科研數據表明，DNBSEQ測序平臺在測試不同文庫時，所產出測序數據具備較高的測序精度。除了DNBSEQ測序平臺所需的各種試劑盒、應用軟件等之外，華大智造也十分歡迎第三方適配產品的開發及應用。

華大智造與南澳基因組學中心的合作由來已久，早在2021年，南澳基因組學中心就引進了華大智造DNBSEQ-G400高通量基因測序儀（中國境內名稱為MGISEQ-2000），以助力當地科研人員開展基因組學研究；2023年4月，華大智造超高通量基因測序儀DNBSEQ-T7落地南澳基因組學中心，日產出高質量數據達到1-7Tb，廣泛適用于農業基因組學，多組學研究，臨床全基因組測序、全外顯子組測序，復雜微生物群落宏基因組學，生物多樣性研究等領域，助力該中心全面推動澳大利亞基因組學研究發展和成果轉化。此次合作升級，進一步展示了華大智造測序平臺在賦能澳洲基因組學研究上取得的成績。

南澳基因組學中心

截至2023年9月30日，華大智造在全球服務累計超過2600個用戶，業務布局遍布六大洲100多個國家和地區，圍繞生命的“讀、寫、存”進行工具布局和平臺支撐，賦能大人群基因組、細胞組學、時空組學等行業前沿技術和研究領域，已在全球建成7個綜合性基地和9大客戶體驗中心。如今，華大智造致力打造多元化的DNBSEQ測序生態圈，讓生命科技核心工具賦能更多用戶。

華大智造始終秉承著“創新智造引領生命科技”的理念”，致力于以領先的科技實力提供更多生命科技的核心工具，賦能生命科學發展。未來，華大智造將持續提供先進的核心生命科技工具支撐，為臨床及科研領域提供更先進、更智能的平臺工具，與全球合作伙伴一道促進科技普惠，以科技創新賦能生命科學發展。

關于南澳基因組學中心

南澳基因組學中心成立于2020年7月，是國際領先的基因組學中心之一，致力于支持整個澳洲及國際的科研發展。該中心位于阿德萊德生物醫學城獨具特色的SAHMRI大樓，由六家領先的研究機構組成——南澳大利亞健康與醫療研究所、阿德萊德大學、弗林德斯大學、南澳大學、澳大利亞葡萄酒研究所和澳大利亞基因組研究機構。

南澳基因組學中心擁有一流的設備和基礎設施，旨在為客戶提供全面先進的基因組學服務，包括全基因組測序、外顯子組測序、表觀基因組測序、轉錄組測序、單細胞測序、微生物組測序和時空組學等。

參考文獻：

1. Ziad Al Bkhetan, S. W. mgikit: Demultiplexing toolkit for MGI fastq files. bioRxiv (2024).