2019年4月26日，華大智造再次亮相人類基因組會議( Human Genome Meeting, HGM )。在春日的首爾梨花女子大學( Ewha Womans University )獻上了一場集聚優勢技術、新產品和生態友好于一身的衛星會議。

在去年3月日本橫濱舉辦的人類基因組會議上，華大智造介紹了新款基因測序儀對于降低成本、推動個人全基因組普及的成績；隆重推出了基于無分隔共標記理念開發的長片段讀取技術——stLFR( single tube Long Fragment Read )。延續去年的技術路線，華大智造在今年大會上展示一系列技術和產品，以推動更為精準的基因組測序。

stLFR技術的有力展示: 充分支持基因組組裝

華大智造高級研發總監Brock Peters 首先介紹了基于stLFR技術在包括犬類動物、密花石櫟等的測試研究情況，通過數據論證，證實了stLFR技術不但支持高質量變異檢測，二倍體基因組定相，也能充分支持基因組組裝( De novo assembly )，相信它有足夠的潛力可以為精準基因組測序提供更為簡單、高效的技術支撐 。該技術所轉化成的產品也已于2018年10月份走向市場且公開發售?！凹夹g處在不斷地精進中，我們正在尋求合作者和更為豐富有趣的樣本來使用這項技術”，Brock說道。

大會也介紹了華大智造參與其中的Diverse Genomes Project，這是stLFR技術在人類基因組組裝的深入應用。該計劃旨在不同的人群中創建高質量的參考基因組，建立更為完整的人類基因組多樣性數據庫，建立一個更好的人類基因組參照集。屆時，數據將免費開放，目前開始公開收集樣本且無比誠摯地尋求合作者的加入。

華大智造高級研發總監Brock Peters介紹stLFR 技術近期應用情況

實際上，stLFR技術與人類基因組會議淵緣頗深，它在2018年3月份的HGM上stLFR首次公開亮相，這一技術在誕生之初便一舉成為最簡便的單倍體基因組測序方法。技術人員也期望這項技術能在個人基因組、復雜疾病研究、腫瘤基因組研究、動植物基因組組裝和重測序、微生物基因組組裝和重測序領域被廣泛應用。2018年10月25日，stLFR技術成功轉化為產品并發布——MGIEasy stLFR文庫制備試劑盒，該產品利用高精度短讀序列獲得長距離基因組信息，兼具多項測序技術優勢。

首次亮相，即將開售：

MGIEasy PCR-Free DNA文庫制備試劑套裝

華大智造應用研發中心新技術研發組負責人趙霞展示MGI WGS PCR-free+DNBSEQ^TM技術

本次大會亮相的產品是為華大智造高通量測序平臺量身打造的MGIEasy PCR-Free DNA文庫制備套裝，這也是當前全球首款DNBSEQ^TM測序平臺無需PCR擴增即可完成全基因組文庫制備的試劑盒。產品計劃于近期發售，亮點顯著，它可以真正實現建庫和測序全流程無PCR錯誤累積，且變異檢測靈敏度和準確性表現優異。除此之外，該產品還具備兼容多種常見樣本類型，其建庫流程簡便快捷，基因組覆蓋均一性好等優點。針對不同的基因組打斷方式（物理打斷和酶切打斷），都有對應的配套試劑盒，滿足各種類型實驗室建庫需求。

報告中也提到傳統的WGS（基于PCR擴增）技術有其不完美之處，因其包含PCR擴增步驟，容易引入錯誤和GC偏差。而華大智造獨有的DNBseq^TM技術采用線性滾環擴增方法，外加PCR-free文庫制備技術加持，完美地避開了PCR的擴增步驟，從而最大程度地保證了基因組序列的真實性。

亞太首發：全球測序者計劃

華大智造展出的MGISEQ-2000基因測序儀吸引大量參會者駐足

華大智造此前于2018年7月在中國啟動測序者計劃，與測序者計劃成員基因組研究和應用公司微基因WeGene達成了互利共贏的效果；隨即在2019年1月第 37屆J.P. Morgan醫療健康大會( J.P. Morgan Healthcare Conference )上，順勢啟動了全球測序者計劃。

在此次的人類基因組會議上，華大智造韓國區域銷售經理閆恒超在現場介紹全球測序者計劃情況，這也是該計劃在亞太地區的首次發聲。全球測序者計劃是面向生態伙伴的開放合作平臺，將為成員提供可靠的核心工具，在這一開放平臺上提供全方位的技術支持，包括試劑、培訓及應用指導，推動基因測序行業的發展。此外，與華大智造有過多次合作的韓國 LAS( Life is Art of Science Co.，Ltd. )公司成為亞太測序者計劃的首批成員。

時隔一年，在技術創新突破和探索上，在構建開放合作共贏的產業生態上，在專注生命科學與醫療健康領域儀器設備、試劑耗材等相關產品的研發、生產和銷售之路上，華大智造從未止步。

關于HGM

人類基因組會議( HGM )是由人類基因組組織( HUGO )主辦的系列年度會議。會議成立之初是源于人類基因圖譜的繪制，多年來，隨著人類基因組計劃的完成，它已從一個小型的有針對性的會議發展成行業性的科學會議。為行業合作伙伴、生物技術公司以及制藥巨頭等全球性平臺。