——長寬高都不到20厘米,類似一個金屬質感的小型音箱,科技感強,小巧方正;
——3公斤多重,10分鐘至72小時內完成測序…………
2024年9月9日,作為全球領先的生命科學前沿機構,華大集團在25周歲生日到來之際,向全球發布最新測序技術——CycloneSEQ測序技術,兩款小而美、小而優,擁有自主產權的新型基因測序儀——納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02(以下簡稱“WT02”,中文名“梧桐02”)、CycloneSEQ-WY01(以下簡稱“WY01”,中文名“五岳01”)首次呈現在世人面前。
伴隨全讀長時代的到來,生命更加可以測量。華大在“讀”生命的工具——基因測序儀領域成為全世界唯一擁有激發光、自發光、不發光三種不同技術路徑測序儀的機構,中國將給全世界更多、更新、更好的選擇。
今年6月,華大智造獲得華大序風納米孔測序產品的全球市場經銷權,WT02將于即日起開放訂購,WY01計劃將于2025年上半年上市。這也意味著,除了DNBSEQ高通量基因測序儀以外,華大智造將為全球用戶提供包括納米孔測序儀在內的多組學工具,為生命科學6D時代注入澎湃動能。
華大集團同時向全社會發布面向臨床的基因檢測多模態大模型、面向人人的基因組咨詢平臺和智能化的疾病防控系統,還正式發起“探極計劃”,呼喚全球合作伙伴,共同推動極端環境下的樣本采集、科學研究和產業應用。
先利其器:讀、寫、存工具貫穿
上個世紀以來,世界進入大科學時代,科研范式發生深刻變革,一個個大科學計劃深刻影響世界力量格局。從DNA雙螺旋結構到生命中心法則,從DNA重組到DNA測序,20世紀中葉尤其是人類基因組計劃實施20多來,生命科學和生物技術突飛猛進。
為了祖國的榮譽,為了破解生命密碼,華大于1999年9月9日誕生。懷著強烈的家國情懷,在汪建、楊煥明、劉斯奇、于軍4位創始人的倡議和帶領下,華大排除萬難,牽頭承擔并圓滿完成大科學計劃——人類基因組計劃1%項目,中國成為唯一參與人類基因組計劃的發展中國家,被中華世紀壇青銅甬道永遠銘刻。
從北京到杭州到深圳,華大誕生25年來,始終堅持大目標導向,堅持“基因科技造福人類”,堅持大平臺、大資源、大合作、大場景、大數據、大科學、大產業多管齊下,聚焦生命多組學,聚焦生命科學“讀寫存”工具的研發、應用,勇于創新,敢于突破,以任務帶學科、帶產業、帶人才,研產學一體化,成為全球領先的生命科學前沿機構,中國也成為繼美國之后第二個掌握臨床級高通量測序儀的國家,成為多組學這個新的競賽場地的重要規則的制定者之一。
“從激發光測序儀到自發光測序儀,再到今天公布的不發光測序儀,三類機器,三種不同原理、不同測序方式結合在一塊,我們是全世界唯一的一家。在下一個生命時代,我們絕對不能亦步亦趨,要走出一個新的路子,換一種交通方式。我們要飛起來,讓‘旋風’旋起來,在未來以大數據為基礎的生命科學發展、生物經濟發展上走出一條引領世界、支撐世界的發展道路。”華大集團聯合創始人、董事長汪建在發布會致辭中表示。
華大集團聯合創始人、董事長汪建
十年一劍:從“首款”到“首款”
凡是生命,皆為序列。130多億年宇宙史、40多億年地球史、30多億年生命史……自有生命以來,所有生命都使用一種語言,即都是由A、T、C、G這4種堿基對組成。
一部社會發展史,就是一部科技進步史、一部工具進步史。從最初購買,到后來的引進、消化吸收、再創新,過去十多年來,華大投入上百億資金,聯合上下游產業機構,經過艱苦卓絕的努力,實現生命科學讀、寫、存工具全貫穿,研制出一系列具有自主知識產權的“大國重器”:“讀”工具上,覆蓋高中低不同通量,全球最高通量測序儀DNBSEQ-T20×2的單人全基因組檢測試劑成本降到100美元以下;“寫”工具上,高通量基因合成儀不僅變成現實,還初步實現規模化、商業化;“存”工具上,已經研制出DNA存儲設備、生物樣本庫。在測序技術基礎上,華大還實現時空組學技術突破,分辨率達到500納米,被譽為“超廣角百億像素生命照相機”。共有共為共享,堅持走工程生物學道路,華大智造測序儀已經覆蓋70多個國家和地區。
從2015年首款自研高通量基因測序儀發布,到如今首款華大納米孔基因測序儀誕生,自發光、激發光、不發光三種技術路徑的測序儀均已問世,十年磨一劍,華大已成為國內首個掌握“短讀長”及“長讀長”測序工具的機構,也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超長讀長測序儀的機構, 真正實現了“全讀長”測序產品的全周期閉環。
基于全新推出的CycloneSEQ測序技術,華大生命科學研究院院長、華大集團執行董事徐訊在發布會上正式帶著兩款小巧便攜的“WT02”及“WY01”測序儀亮相。這兩款測序儀在核心技術和關鍵組件上實現突破,特別是在單芯片孔道蛋白數量、測序速度、測序讀長和準確率等關鍵指標上表現卓越,彰顯了其在測序領域的領先地位。
“有了工具在手,我們在基礎科研、臨床應用上不斷取得新的突破。然而隨著不斷探索,我們遇到了到基于DNB的短片段測序儀仍然無法解決的問題。基因組上仍然有8%的‘暗物質’區域無法檢測到;許多微生物基因組GC含量異常,常規測序無法完成組裝;現有DNB平臺面對復雜結構變異造成的遺傳疾病很難解析;也無法實現實時、快速的測序,解決ICU里感染的快速檢測需求。面對這些挑戰,已有成熟的技術和產品,提升10%,已經是極限。只有打破慣性,尋找提升10倍、甚至100倍的新技術,也許能夠更容易、更快地解決問題。”徐訊介紹道。
華大生命科學研究院院長、華大集團執行董事徐訊
WT02是一款中通量的納米孔基因測序儀,小巧便攜,采用雙芯片架構,支持獨立運行,具有靈活的通量選擇。它的優勢可以用三個詞概括:全覆蓋、快速讀和自由測。它不僅能夠輕松應對復雜序列的挑戰,而且單次測序成本低、無需湊樣、隨測隨停,能實時輸出測序結果。WT02在生命科學領域有廣泛的應用場景,比如,它能快速識別病原微生物并且快速溯源;準確完整檢測復雜遺傳病幫助更多家庭;獲取基因組圖譜推進生物多樣性研究等。
CycloneSEQ-WT02
WY01是一臺高通量納米孔測序儀,配套高通量高密度芯片,不僅具有超長讀長和持久續測等性能,更能夠全面覆蓋復雜基因組序列。它可應用于數據通量需求更高的應用場景,比如大基因組、人基因組重測序、全長轉錄組測序和表觀遺傳學檢測等。WY01的出現,填補了國內納米孔測序領域高通量芯片的空白,多項關鍵性能處于全球領先的水平,它可加速疾病研究和診斷,促進跨學科研究合作,支持生物多樣性和生態學研究。
CycloneSEQ-WY01
如果說WT02可以被喻為“全公路越野車”,穩定且強悍,能夠在復雜的樣本中精準捕捉細微信息。那么,另外一款納米孔測序儀WY01更像是一輛全副武裝的工程車,其獨特的生產能力令人矚目。這款設備能夠在短時間內完成更多的任務,快速而高效地掃描整個基因組。
在性能參數方面,兩款納米孔測序儀的測序讀長均覆蓋百bp至Mbp (1Mbp等于10的6次方)級別的讀長范圍,可滿足從基礎科研到復雜疾病研究的廣泛需求;在測序時長與速度上,用戶可根據實驗需求在10分鐘至72小時內完成測序,測序速度為350 - 420 nt/s,每分鐘可以產生10Mb的數據,并且可實時獲取測序序列結果。在測序準確率上,單次測序準確率為97%。在更深的測序深度下可實現99.99%的一致性準確率。此外,WT02的單芯片孔道蛋白數高達4096個,單芯片實驗室最大通量達50Gb(1Gb 等于10的9次方)。WY01在此基礎上,單芯片將提供8倍數量的孔蛋白,將達到驚人的3萬個蛋白孔,單芯片數據產量將提升到8倍。
CycloneSEQ測序平臺經過多個用戶測試,證實了其卓越的性能和穩定性。該平臺在感染疾病診斷中能迅速識別各種病原體,如呼吸道百種病原,同時也能在遺傳病診斷中精確檢測復雜的遺傳變異,如地中海貧血等疾病。
在科研領域,CycloneSEQ已經成功完成上千個物種的單菌組裝圖,并實現了多個動植物染色體級別參考基因組圖譜的構建,其中包括首次完成鬃獅蜥Z染色體的完整解析,發現大量的轉座單元和頻繁重組區域,提示了這個物種潛在的性別決定機制。
面對極端GC含量基因組等技術挑戰,CycloneSEQ也能實現環狀基因組的完整組裝。作為深海測序儀系統之一,它在極端環境下穩定運行,并成功地對水體環境微生物進行了原位鑒定。此外,結合時空組學和細胞組學工具等多組學工具,CycloneSEQ提供了多維基因組分析,為推動生命科學領域的發展提供了強大的支持。
生態賦能:給世界更好的選擇
伴隨對生命認識的加深和工具的進步,人類在科技創新的精度上顯著加強,對生物大分子和基因的研究進入精準調控階段,從認識生命、改造生命走向合成生命、設計生命,一場多組學革命正在全球范圍掀起,世界正在加速進入生物經濟時代。
欲善其事,先利其器。2015年,歷經引進、消化吸收、再創新的艱難歷程,中國首款國產桌面型高通量基因測序儀BGISEQ-500問世。此后將近十年的時間里,華大智造構筑了覆蓋高中低不同通量的完整產品矩陣,將基于DNBSEQ技術的“短讀長”測序儀帶到了全球70多個國家和地區,測序設備新增裝機市場份額連續兩年位居國內第一,中國國產測序儀在生育健康、腫瘤和傳感染疾病防控、慢性病管理等場景,在大人群基因組學、疾控、海關、司法、教育、文物、生態環境、生物多樣性等領域得到越來越廣泛的應用。作為行業奠基者、引領者,伴隨技術帶動和外溢效應,中國基因檢測行業也得到了長足發展。
2024年,隨著代表“長讀長”技術路線的首款納米孔測序儀正式推出,華大實現了“全讀長”測序產品的閉環。基于前期積累的全球化網絡與穩定的物流供應鏈、完善的售后服務體系,華大將為用戶帶來更好的體驗。
華大集團CEO、執行董事尹燁在《生命可測:SEQ ALL》主旨演講中指出,生命科學領域也有自己的“光刻機”,那就是基因測序儀,而“不能自己造硬件的實驗室,可以是一流,卻往往不是頂尖。”他特別提到了行業有關“測序技術代際關系”的描述常常存在“誤解”,他認為“測序從不分代,只是技術路線不同。能解決問題的,就是好技術。
華大集團CEO、執行董事尹燁
尹燁表示:“在過去的20年間,基因測序成本下降為千萬分之一。短短9年的時間,我們從‘給世界多一個選擇’,到如今實現 ‘給世界更好的選擇’。100美元個人全基因組已經由華大團隊率先實現,而10美元基因組,我們已經在路上。”
伴隨學科交叉融合的不斷發展,科學技術和經濟社會發展的加速滲透融合,科學研究也正向極宏觀拓展、向極微觀深入、向極端條件邁進、向極綜合交叉發力,不斷突破人類認知邊界。
華大人的“足跡”,也正不斷向極端環境邁進,已經延伸到了海拔8848米的珠穆朗瑪峰、10900米深的馬里亞納海溝,以及南北極區,不同研究團隊持續進行極端環境下的科學研究。尹燁在發表主旨演講時宣布,華大集團正式發起“探極計劃”,期待聯合全球合作伙伴,共同推動極端環境下的樣本采集、科學研究和產業應用。
CyloneSEQ納米孔測序儀發布后,在汪建和華大集團執行董事、華大智造CEO牟峰的見證下,超過70家科研及臨床用戶代表與華大生命科學研究院領域首席科學家、華大序風總經理董宇亮,華大智造副總裁 、中國區總經理彭歡歡共同簽署合作協議,首批CycloneSEQ用戶達成簽約合作意向。
隨后,超過140家科研機構及企業代表共聚一堂,正式宣布“SEQ ALL聯盟”成立,該聯盟旨在構建開放、透明的應用生態合作組織,基于“全讀長”測序平臺及多組學工具,凝聚行業之力,共同推動行業標準的制定與完善,提升行業技術水平及服務質量,為行業良性發展提供標桿,共同攀登生命科學技術高峰,同時更廣泛地在衛生健康、科研等領域加以應用,推動“基因科技造福人類”進一步變成現實。
無盡前沿,無盡探索。在向生命科學高峰不斷攀登的征程中,核心工具將繼續發揮關鍵作用。從“給世界多一個選擇”到“給世界更好的選擇”,華大將進一步擁抱多組學浪潮,持續推出更靈活、更多元、更完整的生命解碼工具,為解決生老病死、萬物生長、生命起源、意識起源等終極問題持續提供先進“利器”。
面對人人基因組時代的呼嘯而至,面對大數據驅動下的范式變革,從規模化到智能化,從大隊列到大人群,從珠峰到深海,從沙“膜”到多年生作物,從生命起源到意識起源,華大將進一步聯合學界業界同仁,以實際行動踐行“基因科技造福人類”的使命和愿景。