近日，國家科技創新2030“癌癥、心腦血管、呼吸和代謝性疾病防治研究”重大項目（以下簡稱“四大慢病重大專項”）立項結果公布。由國家衛健委定向委托，復旦大學牽頭，復旦大學泰州健康科學研究院（以下簡稱“研究院”）、泰州市人民醫院、青島華大智造科技有限責任公司（以下簡稱“青島智造”）聯合申報的“中國自然人群示范隊列（泰州隊列）建設研究”項目獲批立項。該項目將基于泰州隊列建設基礎與核心專業團隊，聯合國內先進技術平臺，開展隊列建設、運行，以及共享模式的優化和拓展工作。

科技創新2030重大項目是以2030年為時間節點，著眼前沿科技、國家重大需求和安全需要，體現國家戰略意圖的重大科技項目和重大工程。四大慢病重大專項聚焦慢病防治科技前沿，旨在集中優勢力量開展科研攻關，推動原創性疾病防診治新技術、新產品、新方案和新策略等產出，強化科研攻關對重大慢病防治以及健康中國戰略目標支撐作用。

泰州隊列是在基因組和表型組學快速發展的大背景下，2007年由我國自主建立的大型自然人群隊列。在復旦大學和泰州市政府的高度支持下，經過十多年的長期建設與持續隨訪，泰州隊列目前已積累了20萬人群規模的多維度表型數據和300余萬份可滿足生命組學研究的生物樣本，實現了基線與隨訪的標準化和多源化，建成了規范化的人類遺傳資源平臺、健康大數據共智平臺和精準醫學研發平臺。在建設運行過程中，不斷強化隊列平臺的科學管理、質量控制和資源共享水平，完善了與其他隊列的聯合運行機制，形成了系列技術規范和操作方案。在充分考慮數據和人類遺傳資源安全的前提下，已開展隊列研究技術與資源共享服務實踐，支撐了多個科技項目與科研成果的基礎與應用研發。

青島智造作為華大智造子公司，基于公司自主研發的超高通量測序儀DNBSEQ-T20×2RS、實驗室自動化樣本處理設備、實驗室管理系統ZLIMS、基因數據中心一體機ZTRON、超低溫自動化樣本庫等設備平臺，將賦能開展2萬例泰州隊列研究，推動構建高質量的大規模中國人群遺傳變異和頻譜數據庫。

基于華大智造在全球范圍內支撐多個國家級別基因組項目落地的經驗，在泰州隊列項目中，華大智造將協助輸出大型隊列高通量高質量測序與分析全流程的SOP，以及標準制定，為后續的大型隊列基因測序提供參考。

當前，隨著數據驅動科學研究范式的不斷深化，大型隊列建設和開放共享面臨全新挑戰。國內建成了多個不同規模、不同類型的人群隊列，積累了豐富的表型數據和生物樣本資源，但在標準化、精細度和開放性等方面仍有不足，亟待研究適用于中國本地化的大型自然人群隊列建設、運行與共享服務的機制、模式和操作方案，建設一體化、高質量、可共享的大型隊列。

針對這一問題，“中國自然人群示范隊列（泰州隊列）建設研究”項目（項目編號：2023ZD0510000）設立了“大型自然人群隊列建設、運行及資源共享機制研究”“泰州隊列多源隨訪模式構建”“泰州隊列一體化資源平臺建設與共享實踐”“泰州隊列全基因組高質量測序及分析”4個課題，計劃在2024年8月至2028年7月項目周期內，通過基于泰州隊列建設基礎，開展理論與實踐示范研究，最終建成國家、地方、高校等多方共建共贏的基礎設施，并面向市場開放，進一步放大隊列價值，為我國精準醫學發展和健康中國建設提供本土資源支撐，助力大型隊列研究走向國際領先地位。

該項目由復旦大學研究員、研究院執行院長陳興棟牽頭，研究院健康大數據中心主任蔣艷峰、泰州市人民醫院副院長褚明、華大智造首席運營官蔣慧作為課題負責人共同參與，同時匯聚大型自然人群隊列建設的科研力量，確保項目順利實施。

目前，華大智造基于DNBSEQ測序技術搭建的T系列超高通量測序平臺，已經在全球范圍內支持30多個國家級別基因組項目落地，在全球服務超過累計超過3,000個用戶。

*本文部分轉載自微信公眾號“復旦大學泰州健康科學研究院”