表觀遺傳改變是人類癌癥的常見標志物。DNA甲基化是最早發現的一種可逆、可遺傳的表觀修飾途徑，在全基因組范圍內廣泛存在，并隨著細胞狀態的變化而發生動態變化。研究表明，DNA甲基化可以通過影響染色質結構、癌基因和抑癌基因的表達而參與腫瘤的發生、發展。全基因組重亞硫酸鹽測序（Whole Genome Bisulfite sequencing，WGBS），通過重亞硫酸鹽的處理，能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基與甲基化的C堿基區分開來，結合高通量測序，可繪制出單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜，是目前甲基化測序的金標準。