表觀遺傳改變是人類癌癥的常見標(biāo)志物。DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的一種可逆、可遺傳的表觀修飾途徑，在全基因組范圍內(nèi)廣泛存在，并隨著細(xì)胞狀態(tài)的變化而發(fā)生動(dòng)態(tài)變化。研究表明，DNA甲基化可以通過影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、癌基因和抑癌基因的表達(dá)而參與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展。全基因組重亞硫酸鹽測序（Whole Genome Bisulfite sequencing，WGBS），通過重亞硫酸鹽的處理，能夠?qū)⒒蚪M中未發(fā)生甲基化的C堿基與甲基化的C堿基區(qū)分開來，結(jié)合高通量測序，可繪制出單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜，是目前甲基化測序的金標(biāo)準(zhǔn)。