全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES）可選擇性地對(duì)人類(lèi)基因組的編碼區(qū)進(jìn)行測(cè)序。WES僅占WGS的1%，但涵蓋了約85%的致病相關(guān)的基因變異。隨著測(cè)序成本的降低，WES也逐漸被用于腫瘤臨床檢測(cè)，例如通過(guò)檢測(cè)胚系和體細(xì)胞的基因變異，可以用于全癌種的遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和靶向用藥指導(dǎo)，療效評(píng)估等； 也可以通過(guò)WES進(jìn)行腫瘤突變負(fù)荷（TMB），腫瘤新抗原負(fù)荷（TNB），免疫識(shí)別與殺傷信號(hào)的檢測(cè)等，據(jù)此選擇腫瘤免疫治療方案和療效評(píng)估等。