靶向基因測序，僅關注感興趣的基因，精準檢測腫瘤樣本中的體細胞突變和生殖細胞突變，用于腫瘤發生發展、個體化用藥等相關聯的關鍵基因和重要變異的臨床研究和臨床診斷；靶向基因測序覆蓋的區域少，可以有效控制成本，尤其是進行低頻率的體細胞突變檢測，通過高深度測序，檢測低頻率的突變，例如FFPE用藥指導，液體活檢等。